L’amniocentesi è un esame che consiste in un prelievo di liquido amniotico a scopo di analisi.

L’amniocentesi è solitamente praticata tra la quattordicesima settimana di amenorrea (assenza di  mestruzioni), ma può anche essere realizzata in una fase successiva, per valutare la gravità di un’incompatibilità sanguigna tra la madre e il feto.

L’amniocentesi può comunque essere effettuata in qualunque momento della gravidanza, in particolare nel caso in cui mediante ecografia vengano rilevate anomalie.

L’amniocentesi consente di analizzare le cellule fetali, provenienti da desquamazione e presenti nel liquido amniotico. Lo studio delle cellule fetali consente, da un lato, di ricercare anomalie cromosomiche (sindrome di Turner, trisomia 21) in base alla definizione della mappa cromosomica del feto (cariotipo) e, dall’altro, di individuare determinate affezioni ereditarie sulla base del DNA.

L’amniocentesi è consigliata alle donne di età superiore ai  38 anni, per diagnosticare un’eventuale trisomia 21, poichè il rischio per il neonato cresce con l’aumentare dell’età della madre.

Lo studio del liquido amniotico consente di dosare diversi elementi che, se presenti in misura anomala, possono indicare alcune patologie fetali (anomalia della chiusura del tubo neurale, fibrosi cistica ecc.)

L’amniocentesi consente inoltre di diagnosticare alcune malattie infettive che possono essere trasmesse dalla madre al figlio. Lo studio di determinati componenti del liquido amniotico, permette infine di prevedere il rischio di malattia delle membrane ialine (sindrome da distress respiratorio acuto, osservata nei grandi prematuri).

Durante l’amniocentesi il prelievo viene effettuato sotto controllo ecografico, mediante una puntura che attraversa le pareti addominale e uterina. La puntura che preleva tra i 10 e i 30 ml di liquido, dura pochi secondi e non richiede anestesia locale.

Questa operazione permette anche di iniettare nella cavità amniotica farmaci per il trattamento precoce del feto. L’amniocentesi viene praticata in ambito ospedaliero o presso ambulatorio ginecologico. Dopo il prelievo la paziente deve stare a riposo ed evitare attività fisica intensa per almeno 1 o 2 giorni.

L’amniocentesi non presenta nessun rischio per la madre. In meno dello 0,5% dei casi può causare un aborto dovuto alla fissurazione delle membrane o a un’infezione provocata dal prelievo. Ai minimi sintomi di febbre, sanguinamento, perdite vaginali o dolori nei giorni che seguono l’esame, è raccomandabile consultare il ginecologo.

Il rischio di trauma per il feto è nullo. Se le precauzioni di asepsi sono rispettate, anche il rischio di infettare il feto durante il prelievo non sussite.

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